Ipercolesterolemia familiare: quando il colesterolo è “di famiglia”

L’ipercolesterolemia familiare è la condizione per cui i valori alti di colesterolo cattivo (LDL) non dipendono dalla dieta o da stili di vita scorretti, ma da un fattore genetico/ereditario, e per tenerli sotto controllo è necessario adottare strategie diverse da quelle soltanto alimentari; ad esempio un’integrazione con prodotti specifici che agiscano contemporaneamente su più fattori.

Riguardo a questo delicato argomento, sono stati recentemente presentati i risultati di un’indagine civica realizzata da Cittadinanzattiva in collaborazione con le maggiori Associazioni pazienti e Società Scientifiche italiane, intitolata “Colesterolo, una questione di famiglia”, rivolta appunto ai pazienti con ipercolesterolemia familiare.

Dalle oltre 1.300 persone coinvolte nella ricerca è emerso un quadro piuttosto preciso di quanto poco gli italiani siano consapevoli di questa patologia, e più in generale del problema colesterolo alto. I problemi principali nella gestione dell’ipercolesterolemia familiare sembrano derivare da scarsa informazione, difficoltà di diagnosi e di accesso alle cure.

L’ipercolesterolemia familiare colpisce solo in Italia circa 250.000 persone (nel mondo sono tra i 14 e i 34 milioni), ma è proprio nel nostro Paese che risulta più difficile ricevere una diagnosi corretta: soltanto l’1% della popolazione, contro ad esempio il 71% della Norvegia.
Più del 10% dei pazienti ha addirittura affermato di aver per la prima volta sospettato di soffrire di questa patologia attraverso canali informativi autonomi (web, televisione o stampa).
Patologia poco diagnosticata e trattata, dunque, a causa soprattutto di una insufficiente conoscenza della problematica: di tutti gli intervistati (in prevalenza donne dai 30 ai 41 anni con colesterolo alto), meno della metà è stata in grado di definire l’ipercolesterolemia familiare come una elevata concentrazione di colesterolo nel sangue, e soltanto un terzo l’ha correttamente identificata come malattia di origine genetica.

Trattamento e prevenzione dell’ipercolesterolemia familiare

Ricevere una diagnosi corretta di ipercolesterolemia familiare è difficile, e oltretutto non sembra rappresentare un punto d’arrivo soddisfacente, in quanto dalle risposte dei pazienti è risultata evidente la necessità di un miglioramento nella gestione della malattia, sia dal punto di vista umano sia da quello terapeutico.
Le maggiori criticità arrivano dai tempi lunghi per gli esami, dalla difficoltà nel trovare uno Specialista e dalla scarsa collaborazione tra quest’ultimo e il medico di famiglia, oltre che dalle complicazioni nel seguire il trattamento farmacologico e dietetico prescritto.
Da questo punto di vista, l’impiego associato di integratori alimentari potrebbe facilitare l’aderenza terapeutica, per una loro maggiore semplicità “gestionale”. Tra l’altro, oggi ne esistono di particolarmente efficaci  proprio nella riduzione del colesterolo in eccesso che non dipende esclusivamente dalla dieta, grazie a una triplice azione combinata nei confronti dei tre fattori determinanti per l’innalzamento dei suoi livelli nel sangue: sintesi, assorbimento e ossidazione.

Le proposte

Tra le proposte di Cittadinanzattiva per migliorare una situazione al momento difficile, al primo posto si colloca sicuramente il sostegno alle attività di formazione e informazione rivolte ai medici e alla popolazione, soprattutto con l’obiettivo di arrivare a diagnosi sempre più tempestive. Riguardo alla fondamentale importanza di questa esigenza, basti pensare che un’ipercolesterolemia familiare non adeguatamente trattata comporta un rischio 20 volte più alto dell’insorgenza di malattie cardiache precoci.