Il Dott. Roberto Gastaldi, Specialista in Endocrinologia Pediatrica dell’IRCCS G. Gaslini – Università di Genova, ed Esperto di Tiroide.com affronta il tema dell’ipotiroidismo presente sin dalla nascita del bambino, spiegando in particolare le cause che potrebbero dare origine alla patologia.
È noto come l’ipotiroidismo sia la più diffusa malattia della tiroide, caratterizzata da insufficiente concentrazione nel sangue di ormoni tiroidei T3 e T4, e che porta a un rallentamento di tutti i processi metabolici dell’organismo.
Spesso si tratta di una patologia “acquisita”, ad esempio a causa di carenza iodica, oppure di malattie autoimmuni come le tiroiditi, dell’asportazione chirurgica della tiroide oppure di terapie con iodio radioattivo.
Talvolta invece l’ipotiroidismo può essere presente fin dalla nascita, causato da problemi congeniti come eventuali malformazioni della ghiandola tiroidea, ma anche da carenza iodica.
La sintomatologia dell’ipotiroidismo congenito, soprattutto nelle forme severe, è ampia e già presente alla nascita:
- ittero prolungato
- scarso tono muscolare
- tendenza alla letargia
- difficoltà di alimentazione
- deficit di crescita
- stipsi
- cute secca e mixedema
- fontanella anteriore ampia, fontanella posteriore aperta
- macroglossia
- addome disteso con ernia ombelicale.
Se non trattato, comporta gravissimo ritardo mentale (cretinismo) e bassa statura. Nelle forme lievi la sintomatologia dell’ipotiroidismo è invece più sfumata.
L’ipotiroidismo congenito primario, cioè dovuto a cause relative solo alla tiroide (il 95% dei casi), è la più frequente patologia endocrina dell’età evolutiva, la frequenza è stimata in 1 neonato su 3.500, ma in Italia la frequenza è maggiore, 1:2.000 circa. Si distinguono forme transitorie e forme permanenti, forme con tiroide in sede e disgenesie tiroidee, ovvero anomalie della formazione della ghiandola tiroidea durante lo sviluppo embrionale. Tra queste ultime si può avere agenesia (assenza della tiroide), ipoplasia (tiroide molto piccola) o ectopia linguale (presenza di un abbozzo tiroideo a livello linguale). Le disgenesie possono essere correlate con mutazioni dei geni che controllano lo sviluppo della tiroide e, in ogni caso, la produzione di ormoni tiroidei è gravemente compromessa.
Le forme di ipotiroidismo congenito con tiroide in sede sono caratterizzate da insufficiente produzione di ormoni tiroidei a causa di deficit enzimatici geneticamente determinati che compromettono la sintesi ormonale; il problema può derivare da un deficit degli enzimi che favoriscono i processi di sintesi a partire dallo iodio, definito deficit di organificazione dello iodio.
Esistono anche forme rare di ipotiroidismo congenito (1 caso ogni 100.000 neonati) dovute ad un deficit di sintesi del TSH da parte dell’asse ipotalamo-ipofisario; questa condizione è di solito associata ad altri deficit degli ormoni prodotti dall’ipofisi.
I neonati colpiti dalla malattia rientrano a volte in un quadro patologico più complesso, comprendente ad esempio la sindrome di Pendred e quella di Bamforth-Lazarus, ma può anche associarsi a malformazioni di altri organi ed apparati, in particolare alcune cardiopatie.
In alcune forme, gli ormoni tiroidei vengono normalmente prodotti, ma non possono essere utilizzati dai tessuti periferici per difetti metabolici, di trasporto e incapacità di legarsi con i recettori cellulari: queste vengono definite sindromi da resistenza periferica agli ormoni tiroidei.
Esistono infine forme transitorie di ipotiroidismo congenito dovute ad eccesso di iodio in epoca perinatale, a patologie tiroidee autoimmuni della madre o a carenza endemica di iodio nel territorio.
In questi casi non sempre è necessario avviare la terapia sostitutiva con levotiroxina e spesso la condizione si risolve spontaneamente, ma in caso venga avviato il trattamento, questo andrebbe seguito fino al terzo anno di età per non compromettere il corretto sviluppo encefalico, salvo poi procedere alla rivalutazione della funzionalità tiroidea in assenza di terapia.
