Il Dott. Roberto Gastaldi, Specialista in Endocrinologia Pediatrica dell’Ospedale Gaslini di Genova, sottolinea che il tempestivo avvio della terapia ormonale sostitutiva con levotiroxina, insieme a un attento monitoraggio successivo, assicurano ai neonati affetti da ipotiroidismo congenito una qualità della vita e uno sviluppo cognitivo del tutto normali.
La levotiroxina è il farmaco d’elezione per i pazienti ipotiroidei (in Italia circa 3 milioni) che seguono una terapia ormonale sostitutiva volta a ristabilire la corretta concentrazione di ormoni tiroidei nel sangue. Si tratta di una terapia cronica ma che, grazie anche alle innovative formulazioni oggi disponibili, è in grado di garantire ai pazienti una vita assolutamente normale.
Presente in commercio in forma solida (compresse), in forma liquida e in capsule molli, la levotiroxina è impiegata sia nel trattamento dell’ipotiroidismo acquisito, sia di quello congenito.
Per quanto riguarda i neonati, la posologia iniziale varia da 10 a 12 mcg/Kg/die nei neonati affetti da ipotiroidismo congenito con tiroide in sede e 12-15 mcg/Kg/die per i neonati conanomalie della formazione della ghiandola(disgenesia tiroidea).
Una volta iniziata la terapia, è fondamentale monitorare molto attentamente i valori degli ormoni tiroidei TSH e fT4, soprattutto durante i primi mesi di vita, aggiustando la posologia al fine di mantenerli entro i range di normalità e assicurare così al bambino i migliori risultati in termini di sviluppo fisico e cognitivo, evitando gli effetti negativi del sovradosaggio.
Per quanto attiene il follow up, le recenti raccomandazioni italiane suggeriscono controlli ravvicinati nei primi due anni di vita; successivamente la frequenza dei controlli si riduce fino ad arrivare a controlli semestrali durante l’adolescenza.
Molto importante eseguire sempre il dosaggio degli ormoni tiroidei (fT4 e TSH) dopo 1 mese da una modifica della terapia.
Il follow-up dell’ipotiroidismo congenito non prevede ovviamente il solo controllo dei parametri di funzionalità tiroidea, ma anche valutazioni cliniche, auxologiche, cardiologiche e neuropsichiatriche, per valutare il corretto accrescimento fisico e, soprattutto, quello neuro-cognitivo.
La prognosi nei neonati sottoposti a trattamento precoce con dosi adeguate di levotiroxina è attualmente molto buona, il quoziente intellettivo (QI) è infatti simile a quello dei fratelli o dei pari età non affetti. Oggi è estremamente difficile osservare le drammatiche sequele neuro cognitive dei neonati affetti da ipotiroidismo congenito non diagnosticati e non trattati: lo screening neonatale è stato fondamentale a questo proposito.
Bisogna tuttavia concludere sottolineando che i migliori risultati, sia in termini auxologici sia neuro-cognitivi, si ottengono non soltanto con la diagnosi precoce ed il trattamento corretto e tempestivo, ma anche con l’aderenza alla terapia e seguendo in modo preciso e puntuale il follow up consigliato, così da poter nel caso riconoscere tempestivamente una condizione di sotto o sovra-dosaggio terapeutico.
