L’importanza di una diagnosi tempestiva nei neonati affetti da ipotiroidismo congenito, con l’eventuale avvio della terapia ormonale sostitutiva, è in grado di prevenire gravi problemi di sviluppo e di crescita del bambino. Ne parla lo Specialista in Endocrinologia Pediatrica, Dott. Roberto Gastaldi.
L’ipotiroidismo congenito, cioè che si presenta sin dalla nascita del bambino, è una patologia endocrina infantile relativamente frequente, interessando nel nostro Paese circa 1 neonato ogni 2.000. Se non trattato può comportare, nei casi più gravi, ritardo mentale (cretinismo) e problemi di crescita.
Da qui la fondamentale importanza di effettuare lo screening neonatale per ottenere una diagnosi precoce e, nel caso, un tempestivo avvio della terapia sostitutiva con levotiroxina.
Questa procedura viene eseguita in tutti i neonati nel corso della seconda o terza giornata di vita, ed è obbligatoria per legge dal 1992 (Legge n°104 del 5/2/1992 che prevede, nell’ambito degli interventi di medicina preventiva, anche lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito), anche se in alcune regioni è stata avviata già alla fine degli anni ’70.
L’esecuzione è molto semplice, e consiste nel prelevare poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il laboratorio del Centro di Screening esegue il dosaggio del TSH e, se questo è al di sotto del livello di normalità (cut-off), non si procederà oltre, se invece risulta superiore si eseguirà una seconda determinazione di conferma; nel caso di ulteriore positività, si procederà con l’accertamento diagnostico.
In alcuni Centri Screening, in presenza di valori molto elevati di TSH non si esegue la seconda determinazione, ma si passa direttamente all’accertamento diagnostico al fine di rendere più veloce il tempo di diagnosi.
L’accertamento diagnostico prevede l’esecuzione di:
- valutazione clinica ed auxologica
- dosaggio degli ormoni tiroidei ( fT4, fT3 e TSH),
- dosaggio degli anticorpi anti tiroide
- Rx oppure ecografia del ginocchio (nei casi di sospetto IC severo)
- ecografia tiroidea
- scintigrafia tiroidea con 99TC nei casi in cui l’ecografia non sia dirimente.
I neonati che si confermeranno affetti da ipotiroidismo congenito devono iniziare immediatamente, e comunque entro il quindicesimo giorno di vita, la terapia sostitutiva con levotiroxina per evitare i gravissimi danni, soprattutto neuro-cognitivi, che questa patologia non riconosciuta e trattata comporta.
Dal 1995 la totalità dei nati in Italia viene sottoposta a screening grazie all’esistenza di 26 Centri di Screening regionali o interregionali dislocati su tutto il territorio nazionale che collaborano strettamente con i centri regionali di follow up. Questo network nazionale è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità attraverso il Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti.
